01-11-01

 

Scoperto il gene dell'immunodeficienza congenita

 

La scoperta arriva da uno studio condotto a Brescia. A rendere l'individuo più predisposto a contrarre infezioni sarebbe il CD40, una particolare proteina.

MILANO - Scoperto in Italia il gene dell'immunodeficienza congenita. Una malattia che non ha niente a che vedere con le forme acquisite come l'Aids. Ora finalmente si sa che del blocco della produzione degli anticorpi che rende suscettibili a contrarre infezioni batteriche o virali spesso mortali , è tutta colpa del CD40. O più esattamente di una sua alterazione, com'é stato individuato da Alessandro Plebani e Luigi Notarangelo, ricercatori dell'università di Brescia. Resa possibile grazie ad un finanziamento di Telethon, la scoperta ora é stata pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Proceedings of the National Academy of Scienze . Per comprendere bene il meccanismo dell'alterazione genetica é bene spiegare il funzionamento degli anticorpi.

La produzione di questi ( immunoglobuline o Ig di classe G, A e M) che sono presenti nel sangue e difendono dalle infezioni , é assicurata dallo scambio di informazioni tra le cellule che compongono il sistema immunitario. Un passaggio che avviene per mezzo di alcune "chiavi", ovvero proteine messaggere poste sulla superficie delle cellule. La mutazione del gene provoca l'alterazione di una di queste chiavi, indicata come CD40, causa il funzionamento difettoso della proteina.
Questa situazione permette alle cellule di comunicare , ne consegue un blocco degli anticorpi. I pazienti con CD40 alterato contraggono facilmente infezioni batteriche e virali, che si rivelano frequentemente letali. Un quadro clinico che assomiglia a quello delle persone colpite dal virus Hiv. "Si tratta di una patologia molto grave - spiega Alessandro Plebani dell'Istituto di Medicina Molecolare degli Spedali Civili di Brescia-il 60% delle vittime non raggiunge i vent'anni.

L'alterazione del CD40 impedisce in particolare la corretta produzione di anticorpi , quella delle classi IgG e IgA che hanno un'alta efficacia protettiva, mentre non ostacola la sintesi degli anticorpi IgM che sono, invece, a bassa efficienza protettiva. Ed è proprio per questo motivo che la patologia si chiama "immunodeficienza". Sulle sue tracce i ricercatori dell'università di Brescia erano stati messi da una precedente scoperta.
Avevano notato che difetti in altri segmenti conducono a forme di immunodeficienza simile a quella del CD40. "Una dimostrazione questa- sottolinea il professor Plebani- che le malattie, che si presentano con le stesse alterazioni immunologiche e gli stessi sintomi, potrebbero pertanto far pensare ad un solo difetto genetico , siano in realtà dovute ad alterazionidi più geni.

Individuare i tratti del DNA che sono causa di queste mutazioni é importante anche per quanto riguarda la diagnosi della patologia, perché a geni differenti corrispondono funzioni differenti e quindi gravità differenti di malattia". Ma quale futuro prospetterà questa nuova scoperta? "Potrebbe aprire la strada a trattamenti più specifici e risolutivi, come la terapia genica - risponde Luigi Notarangelo - oltre a consentire una diagnosi molto precoce: addirittura prenatale". Attualmente, purtroppo, esiste un'unica cura: la somministrazione di anticorpi per via endovenosa. Una terapia infinita, dura, infatti, tutta la vita.